Balkenmangel, na und???
  Meine Duplikation 8p
 
   

Terminale Deletion und
invertierte Duplikation 8p

partrielle Trisomie 8p


terminale => am Ende des Chromosoms
Deletion => ein Stück des Chromosoms fehlt
invertierte => umgekehrt (um 180° gedreht)
Duplikation => verdoppelt (zwei mal vorhanden)
8p => kurzer Arm des Chromosoms 8
partrielle => nur ein Teil des Chr. wurde dupliziert

dup(8)(:p11->p23.1::p23.1->qter)

Kleine Streichung und Verdopplung am Ende
des kurzen Arms vom Chromosom 8, wobei das
doppelte Stück umgekehrt anwesend ist.

Eine sehr seltene Chromosomenmutation.
In Deutschland gibt es bisher keine
dokumentierte Fallbeispiele.


Von einer separaten invertierten Duplikation 8p
gibt es 10 dokumentierte Fallbeispiele.


Invertierte Duplikation 8p, wie jede andere
Duplikation am Chromosom 8, gehört zu den
Untergruppen von Trisomie 8.

Es ist eine partielle Trisomie 8, da nur ein
Teil des Chromosoms dupliziert wurde.

Jedes Chromosom hat zwei Arme.
Einen kurzen Arm (p) und einen langen Arm (q).
Zwischen den Armen befindet sich Centromer.


Schematische Darstellung:

Ein gesundes 8. Chromosomenpaar

 Der kurze Arm (p) des Chromosoms fängt oben mit
8p23.3 an (pter<-) und endet beim Centromer mit 8p11,
der lange Arm (q) reicht von 8q11 bis
8q24.3 (->qter).


                                       


 

Terminale Deletion 8p

Die oberste Bande, 8p23.1 bis Ende des
kurzen Armes (pter),
ist verloren gegangen.

   
                          terminale Deletion (:pter<-p23.1:)

 
              
 



Invertierte Duplikation 8p

Nach der Deletion wurde der Rest vom kurzen
Arm (8p23.1<-8p.11) dupliziert und um 180°
gedreht (8p.11->8p23.1) auf das offene Ende
des kurzen Armes oben drauf gesetzt.


 

                           invertierte Duplikation (:p11->p23.1:)
        


Die Formel:


46,XX,dup(8)(:p11->p23.1::p23.1->qter)
de novo


46
ein normaler Chromosomensatz
XX
weiblich
dup(8)
duplikation am 8. Chromosom

de novo
neu entstanden/ nicht vererbt



Humangenetik verkürzt die Formel auf
dup(8),
weil für die Fachleute es weiter zu erkennen ist,
dass auf dem kurzen Arms des Chromosoms
ein terminaler Teil verloren gegangen ist.

Es fehlt pter<- in der Formel und daran
erkennt man die terminale Deletion.

Das Chromosom endet bei p11 und das ist das
andere Ende vom kurzen Arm
, der weiterhin
(über den Centromer) in den langen Arm übergeht,
was wiederum bedeutet, dass der ganze kurze
Arm umgekehrt draufgesetzt
ist.

(:p11->p23.1::p23.1->qter)
Aufbau des veränderten Chromosoms

In der Formel ist das Chromosom von
der Spitze bis zum Fuß beschrieben.

Etwas einfacher ist es zu lesen,
wenn man von hinten anfängt:

Das Chromosom beginnt unten ganz normal
mit dem Fußende (qter) und geht von da normal
weiter bis zum obersten Zwanzigstel (p23.1).

(:p11->p23.1::p23.1->qter)

Ab da kommt aber nicht das normale Ende,
sondern das darunter liegende Viertel (p11 bis p23.1)
sitzt noch einmal umgekehrt oben drauf.

(:p11->p23.1::p23.1->qter)

In Zusammenfassungen von
ca. 35 Fällen mit eine Deletion 8p23 oder einer
invertierten Duplikation mit terminaler Deletion

wurden keine Beeinträchtigungen
des Immunsystems beschrieben.

Was nicht heißt, dass sie nicht vorhanden
waren, aber sie standen offensichtlich nicht
im Vordergrund der Beeinträchtigungen.

Außer drei Kindern, die an einem schweren
angeborenen Herzfehler (hypoplastisches Linksherz)
im ersten Lebensjahr verstarben, haben alle Kinder
den Beobachtungszeitraum überlebt. Auch das
spricht dafür, dass zumindest keine schweren
Immunbeeinträchtigungen vorlagen. 


Ein Embryo mit einer kompletten Monosomie 8p
würde als frühe Fehlgeburt verloren gehen.

Die größte Deletion, die bei einem lebensfähigen
Kind beschrieben wurde 
ging von 8pter bis 8p21.

Info: Humangenetikerin im Chromosomenkinder-Forum


Das Originalbild:





Links ist das normale, rechts das veränderte Chromosom.

Die Duplikation an dem rechten Chromosom fängt
zwischen den zwei dunklen schmalen Balken an.


Laut Humangenetik hat das
veränderte Chromosom gleichzeitig:

eine
terminale Deletion
für die oberste graue Bande am kurzen
Arm (p) vom Chromosom
8 (p23.1->pter),
die zu
einer partiellen Monosomie
für den terminalen Teil führt.

-und
-

eine
invertierte Duplikation
für den Rest des p-Arms. Dafür ist der gesamte
Bereich bis zum Centromer
(Einschnürung,da wo
das rechte Chromosom einen leichten Knick macht)

verdoppelt und umgekehrt
, am terminalen Teil
des Chr., oben drauf gesetzt (p11->p23.1),
Sie führt zu
einer partiellen Trisomie
für den duplizierten Bereich
des Chr.

**********************************************

Ich habe also in allen Zellen ca. ein
Zwanzigstel des Chromosoms 8 zuwenig
p23.1->pter
(p23.1 bis zum Ende des kurzen Arm)


-und-

ein anderes
Viertel zuviel und
umgekehrt oben drauf gesetzt
p11 bis p23.1
(der ganze kurze Arm, ohne Del. p23.1->pter).

 
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