Balkenmangel, na und???

Chromosom 8

Chromosom 8 besteht aus 146 Mio. Basenpaaren
(kleinste Info-Einheit der DNA) und enthält
zwischen 4,5 und 5% der gesamten
DNA einer menschlichen Zelle.

Auf Chromosom 8 sind derzeit 1.162 Gene bekannt.

Genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome
in Verbindung mit Chromosom 8
u.a.

Burkitt-Lymphorm
Corpus-callosum-Aplasie
Diamond-Blackfan-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Nijmegen-Breakage-Syndrom
Rothmund-Thompson-Syndrom
Trisomie 8 (Warkany-Syndrom 2)
Waardenburg-Syndrom
Werner-Syndrom

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Trisomie 8

Synonyme:
8+syndrome
Warkany Syndrom 2

Eine seltene Chromosomenanomalie.
Von allen Formen Trisomie 8 gibt es nur
120 dokumentierte Fallbeispiele.

Trisomie 8 entsteht durch Zufall und
unabhängig vom Alter der Eltern.

Mosaik-Trisomie 8

Meistens liegt ein Mosaik-Trisomie 8 vor,
bei der nur ein Teil der Zellen das
zusätzliche Chr. 8 besitzt.

46XX/47XX+8 bzw. 46XY/47XY+8

Eine Mosaik-Trisomie entsteht nach der
Befruchtung (während der Mitose).

Sie kann aber auch vor der Befruchtung als
eine freie Trisomie entstehen, wobei das
zusätzliche Chr. nach der Befruchtung
(während der Zellteilung) in manchen
Zellen verloren geht.

Freie Trisomie 8

Seltener ist eine freie Trisomie 8,
bei der in allen Körperzellen das zusätzliche
Chromosom 8 nachgewissen werden kann.

47XX+8 bzw. 47XY+8

Eine Freie Trisomie entsteht vor der
Befruchtung (während der Meiose).
Die bekannteste freie Trisomie ist
Trisomie 21 (Down-Syndrom).

Partrielle Trisomie 8

Bei einer partiellen Trisomie 8 ist der
Chromosomenzahl in allen Körperzellen
wie üblich zweifach, allerdings ist ein Teil
eines der beiden Chromosomen dupliziert.
Dabei das veränderte Chromosom ist
etwas länger als das normale.

46XXdup(8) bzw. 46XYdup(8)

Partrielle Trisomie 8p

Duplikation auf dem kurzen Arm des Chromosoms 8.

Partrielle Trisomie 8q

Duplikation auf dem langen Arm des Chromosoms 8.

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