Balkenmangel, na und???
  Symptome dup 8p I
 

Mögliche Symptome bei
einer Duplikation 8p


Quelle:
www.wrongdiagnosis.com/c/chromosome_8p_duplication


Hohe Stirn


Frontal Bossing
eine ungewöhnlich prominente Stirn


Parietal Bossing
seitliche Verformung des Schädels 

Aplasie des Corpus callosum
die Hauptverbindung zwischen den
Gehirnhälften fehlt komplett


Telecanthus
vergrößerter Abstand zwischen den
inneren Augenwinkeln (Kanthi)
 

Strabismus
Schielen

Lagothalmus
Verkürzung eines oder beiden Augenlider (
Hasenaugen)

die Augenlidspalte kann entweder gar nicht oder
nur unvollkommen geschlossen werden


Rundes Gesicht

Große Ohrläppchen

Volle Wangen

Minimale Nasenwurzel

Evertierte Nasenlöcher
"Steckdosennase"

Langes Philtrum
Philtrum - senkrechte (vertikale) Rinne,
zwischen der Nase und der Oberlippe

Dünne Oberlippe

Karpfenmund

Hochgewölbte Gaumenspalte

Gaumenzäpfchenspalte

Kinngrübchen

Kleiner Kiefer

Retrognathia
Fehlentwicklung des Kiefer

Maxilläre Retr. - der Oberkiefer liegt zu weit hinten 
Mandibuläre Retr.- der Unterkiefer ist verkürzt

Mandibulares Prognathie
Fehlstellung des Kiefers

Evertierte Unterlippe
umgestülpte, leicht hängende Unterlippe


 
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