Trisomie-Mosaik-Syndrom
TmS

Wenn ein homologes Chromosompaar durch
die Nondisjunction in der Mitose, d.h. nach der
Befruchtung, nicht richtig getrennt wurde, entstehen
vier anormalen Keimzellen, zwei mit 22 Chromosomen
und zwei mit 24 Chromosomen.

Nach der Verschmelzung mit normalen
Keimzellen (23 Chr.) entstehen Zygoten:

22 Chr. + 23 Chr. Monosomie
24 Chr. + 23 Chr. Trisomie

Eine einzelne Zelle hat dann Trisomie, und
diese vervielfältigt sich weiter in bestimmten
Organen und Geweben. Die Zellen mit normalen
Anzahl von Chromosomen vervielfältigen sich
in anderen Organen und Geweben.

Die Kombination kann in verschiedenen anderen
Geweben auftreten und je nachdem, wann die
Nondisjunction passiert ist, hat das Kind nur
wenige oder viele Zellen mit Trisomie.

TmS ist bei der Fruchtwasseruntersuchung in
der Schwangerschaft nicht immer feststellbar.
Eine Trisomie, die nur in der Haut vorkommt,
ist in einer Blutprobe nicht feststellbar.

Bei allen Mosaik-Trisomien gilt die Regel:
je mehr Zellen mit Trisomie, desto
schwere ist die Behinderung.