Balkenmangel, na und???
  inv dup del 8p
 

Kinder mit inv dup del 8p haben meistens
Gehirnanomalien sowie Entwicklungsverzögerung
mit großer Sprachverhaltensanstrengung.

Die meisten, wenn nicht alle klinischen Merkmale
werden durch die Vervielfältigung verursacht und nicht
durch die Streichung, weil eine kleine Deletion am Ende
des Chromosoms 8 wenig oder gar keine Wirkung
zeigt.

Häufigste Merkmale ab der Geburt

Entwicklungsverzögerung
ein gewisses Maß an geistiger Behinderung
Verspätung oder Abwesenheit der Sprache
schwache oder schlappe Skelettmuskulatur
Balkenmangel
Zysten im Gehirn
Mickrozephalie
angeborene Herzfehler

Merkmale, die sich entwickeln können

Krümmung der Wirbelsäule
Gelenkkontrakturen

Meilensteine in der Mobilitätentwicklung

Drehen: 5-7 Monate -> 2 Jahre
Freies Sitzen: 9 Monate -> 3 Jahre
Robben/Krabbeln: 18 Monate -> 3 1/2 Jahre
Gehen
mit Unterstützung: 16 Monate -> 3-6 Jahre

Die meisten Kinder fangen an zu gehen (mit Unterstützung
von Schienen und einer Gehhilfe) anfangs bis Mitte der
Kindheit.
Als Erwachsene können sie auf einem Rollstuhl
sitzen oder frei laufen. Gleichgewicht und geringe
Oberkörperkontrolle hält sie im Vierfüsslerstand.

Lernfähigkeit

Kinder mit inv dup 8p brauchen in der Regel Unterstützung
beim Lernen. Im variablem Bereich kann der Umfang
der benötigten Unterstützung sehr groß werden. Selten gibt
es Kinder mit einer leichten Lernbehinderung.

Die Sprache kommt verzögert, aber die Kommunikation ist
in der Regel sehr gut. Sie verstehen
, brauchen aber oft
ein wenig Zeit, um eingehende Informationen zu
verarbeiten und um eine Antwort zu geben.

Sie kommnizieren mit ihren Blicken, Gesten,
Mimik und Lauten. Nutzen oft Bilder
und Kommunikationsgeräte.

Persönlichkeit

Glücklich mit optimistischen Aussichten und
starker Geselligkeit. Bei einigen kleinen Kindern
besteht die Gefahr von mehr als Anregung und
problematischen Verhalten, in der Regel von
Frustration, wenn die Wünsche durchkreutz werden.
 


Quelle:
rarechromo






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